Biểu hiện của bệnh
Đa số bệnh nhân không hề có triệu chứng trong một thời gian dài
Khi xuất hiện, thường gặp nhất là khó thở: mới đầu đặc trưng là khó thở khi gắng sức, sau đó là khó thở kịch phát về đêm và khó thở khi nằm (do tăng áp lực mạch máu phổi). Cơn hen tim và phù phổi cấp khá thường gặp trong HHL – là một điểm đặc biệt của bệnh: biểu hiện suy tim trái mà bản chất lại là suy tim phải.

Có thể gặp các triệu chứng liên quan với nhĩ trái giãn to như:
a. Ho ra máu do tăng áp lực nhĩ trái và tăng áp lực động mạch phổi.
b. Khàn tiếng (hội chứng Ortner), do nhĩ trái giãn to đè vào dây thần kinh quặt ng¬ược hoặc nuốt nghẹn do nhĩ trái to đè vào thực quản.
c. Tắc mạch đại tuần hoàn (mạch não, thận, mạc treo, mạch chi) do huyết khối hình thành trong buồng nhĩ trái giãn nhất là khi có kèm rung nhĩ.
d. Rung nhĩ (cơn kịch phát hoặc dai dẳng) gây biểu hiện hồi hộp trống ngực, có thể gây choáng hoặc ngất (rung nhĩ nhanh), góp phần hình thành huyết khối và gây ra tắc mạch đại tuần hoàn…
Lâu dần sẽ có các triệu chứng của suy thất phải (gan to, phù chi dưới…) do tăng áp động mạch phổi. Khi tăng áp lực động mạch phổi, bệnh nhân có thể đau ngực gần giống cơn đau thắt ngực, do tăng nhu cầu ôxy thất phải.
Mệt cũng là triệu chứng hay gặp do cung lượng tim giảm thấp.

Nguyên nhân
A. Đa số trường hợp HHL đều là do di chứng thấp tim: dù 50% bệnh nhân không hề biết tiền sử thấp khớp.
B. Các nguyên nhân gây hẹp van hai lá
1. Di chứng thấp tim.
2. Bẩm sinh:
a. Van hai lá hình dù: do có một cột cơ xuất phát các dây chằng cho cả hai lá van, dẫn đến hở hoặc hẹp van.
b. Vòng thắt trên van hai lá.
3. Bệnh hệ thống có thể gây xơ hoá van hai lá:
a. U carcinoid.
b. Lupus ban đỏ hệ thống. Viêm khớp dạng thấp.
d. Lắng đọng mucopolysaccharide.
e. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn đã liền sẹo.

Chẩn đoán bệnh

A. Siêu âm Doppler tim: là biện pháp thăm dò cực kỳ quan trọng để chẩn đoán xác định và chẩn đoán mức độ hẹp van hai lá, chẩn đoán hình thái van, tổ chức dưới van hai lá và các thương tổn kèm theo (thường có trong HHL) giúp chỉ định điều trị.
1. Kiểu TM: lá van dày, giảm di động, biên độ mở van hai lá kém, hai lá van di động song song, dốc tâm tr¬ơng EF giảm (EF < 15 mm/s là HHL khít).
2. Siêu âm 2D: hình ảnh van hai lá hạn chế di động, lá van hình vòm (hockey-stick sign), vôi hoá lá van và tổ chức dưới van. Siêu âm 2D còn cho phép đo trực tiếp diện tích lỗ van hai lá, đánh giá chức năng thất trái và các tổn th¬ơng van khác có thể kèm theo.
3. Siêu âm Doppler đặc biệt quan trọng để đánh giá mức độ hẹp:
4. Siêu âm Doppler tim dùng để đánh giá diện tích lỗ van hai lá khá chính xác, từ đó xác định và đánh giá mức độ hẹp.

B. Chụp Xquang ngực:
1. Giai đoạn đầu, có thể chưa thấy biến đổi nào quan trọng, bờ tim bên trái giống như đường thẳng. Tiếp đó, khi áp lực ĐMP tăng sẽ thấy hình ảnh cung ĐMP nổi và đặc biệt là hình ảnh 4 cung điển hình ở bờ bên trái của tim (từ trên xuống: cung ĐMC, cung ĐMP, cung tiểu nhĩ trái, cung thất trái).
2. Hình ảnh 2 cung ở phần dưới bờ tim bên phải do nhĩ trái ứ máu nhiều
3. Một số trường hợp HHL rất khít có thể thấy thất trái rất sáng trong thời kỳ tâm trương do máu đổ vào thất trái ít. Cũng có thể thấy hình ảnh vôi hoá van hai lá…
4. Hình ảnh gián tiếp khác như nhánh phế quản gốc trái bị đẩy lên trên hoặc nhĩ trái đè thực quản ở 1/3 dưới, thực quản bị đẩy ra sau trên phim chụp nghiêng có uống thuốc cản quang.
5. Có thể thấy hình ảnh vôi hoá của van hai lá hoặc tổ chức dưới van trên phim chụp hoặc chiếu dưới màn tăng sáng.